உடல் ஆரோக்கியத்துக்கான வாழ்வியல் முறைகளை பின்பற்றினாலும், மரபு சார்ந்த நோய்களை தவிர்க்க முடிவதில்லையே என்ற ஆதங்கம், பொதுமக்கள் மத்தியில் உள்ளது. இது நிஜம்தானா? விளக்குகிறார் டாக்டர் பிரதீப்குமார்.

மரபணு நோய்கள் எவ்வாறு உருவாகின்றன? அனைவருக்கும் வரக்கூடியதா?

உடம்பில் ஒவ்வொரு செல்களிலும், 46 குரோமோசோம்கள் இருக்கும். 23 தந்தை வழியாகவும், 23 தாய் வழியாகவும் வந்திருக்கும். செங்கலில் உள்ள துகள்கள் போன்று, குரோமோசோம்களில் மரபணுக்கள் இருக்கும்; இதனை ஜீன்கள் எனக்கூறுவோம். இதில், ஏற்படும் மாற்றங்கள், குறைபாடுகளால் மரபணு நோய்கள் வருகின்றன. மரபணு நோய் பிறப்பு முதலே ஒரு சிலருக்கும், சிலருக்கு வாழ்நாளில் எப்போது வேண்டுமானாலும் தோன்றலாம். தனிப்பட்ட நபருக்கு வருவது ஒரு விதம், பரம்பரையாக வருவது ஒரு விதம்.

ஒரு குடும்பத்தில் ஒருவருக்கு மரபணு நோய் இருந்தால், மற்றவர்களுக்கும் வர வாய்ப்பு எவ்வளவு?

ஒருவருக்கு இருந்தால், மற்ற அனைவருக்கும் வரும் என்று கூறமுடியாது. அதே சமயம், மரபணு குறைபாடு உள்ள தாய், தந்தைக்கு நோய்க்கான எவ்வித அறிகுறியும் இன்றி, அடுத்த தலைமுறைகளுக்கு சத்தமின்றி கடத்தப்படலாம். சொந்தத்தில் திருமணம் செய்யும் பலர், 'எங்கள் பெற்றோருக்கு எதுவும் வரவில்லை, எங்கள் குழந்தை நன்றாகத்தான் இருக்கிறது' என்று கூறுவார்கள். எதிர்காலத்தில் எப்போது வேண்டுமானலும் அடுத்தடுத்த பரம்பரைகளுக்கு இதன் தாக்கம் ஏற்பட வாய்ப்புகள் உண்டு.

தலசீமியா, சிக்கில் செல் அனீமியா போன்ற ரத்த நோய்கள், மரபணு காரணமாக ஏற்படுவதைப் பற்றி விளக்கவும்?

இன்று டவுண் சிண்ட்ரோம் அதிகம் காணப்படுகிறது. அடுத்தபடியாக, தலசீமியா, சிக்கில் செல் அனீமியா, போன்ற சில நோய்கள் குறித்துதான் மக்களுக்கு தெரிந்து இருக்கும். 7000க்கும் மேல் அரிய வகை மரபணு நோய்கள் இருப்பது உறுதி செய்யப்பட்டுள்ளது. ஒரு குழந்தையை காப்பாற்ற 16 கோடி ரூபாய், ஒரு ஊசிக்கு தேவை என நாம் விளம்பரங்களை பார்த்து இருப்போம். இதுபோன்ற நோய்களுக்கு மரபணு சிக்கல்களே காரணம்.

மரபணு சோதனை எப்போது செய்ய வேண்டும்? திருமணத்திற்கு முன்பா அல்லது கர்ப்ப காலத்திலா?

சொந்தங்களுக்குள் திருமணம் செய்வதை தவிர்க்க வேண்டும். வேறு வழியில்லை என்பவர்கள் திருமணத்திற்கு முன், மரபணு மருத்துவர்களை சந்தித்து பரிசோதனை செய்துகொள்ள வேண்டும். அல்லது, குழந்தைக்கு திட்டமிடும் முன் அவசியம் பரிசோதித்துக் கொள்ளவும். குறிப்பாக, முதல் குழந்தைக்கு பிரச்னை இருந்தால், அடுத்த குழந்தைக்கு திட்டமிடும் முன், பரிசோதனை செய்து கொள்வது அவசியம். ஸ்கேன் வாயிலாக தெரியாத குறைபாடுகள், மரபணு வாயிலாக தெரிந்துகொண்டு தடுக்க முடியும்.

மரபணு காரணமாக ஏற்படும் புற்றுநோய்கள் - உதாரணமாக மார்பக புற்றுநோய் குறித்து கூறுங்கள்?

மிக முக்கியமான கேள்வி இது. புற்றுநோயில் 10 பேரில் ஒருவருக்கு பரம்பரை காரணமாக வரலாம். 40 வயதுக்கு முன்னர் வரும், அரிதான புற்றுநோய்கள் சில, மரபணு காரணமாக இருக்கலாம். பரம்பரையாக வரும் புற்றுநோய் ஒரு உறுப்புடன் இருக்காது; வெவ்வேறு உறுப்புகளில் சரிசெய்தாலும் மீண்டும் வரலாம்.

ஒரு பரம்பரையில் ஒருவருக்கு மரபணு புற்றுநோய் சிக்கல் இருப்பது தெரிந்தால், அவருடன் தொடர்புடைய அனைவருக்கும் பரிசோதனை செய்து, யாருக்கு அந்த மரபணு நோய் வர வாய்ப்புண்டு, அடுத்த தலைமுறைக்கு கடத்தும் தன்மை யாருக்கு உண்டு என கண்டறிந்துவிட முடியும். அதை கொண்டு, சாதாரண மாஸ்டர் செக் அப் போன்று, புற்றுநோய்க்கு குறிப்பிட்ட காலத்திற்கு ஒரு முறை செக்கப் செய்து, அப்பாதிப்பு வராமல் தடுக்கலாம்.

மரபணு காரணமாக குழந்தை களிடம், கற்றல் குறைபாடு ஏற்படுமா?

மரபணு பாதிப்பு எந்த உறுப்புகளில் ஏற்படுகின்றதோ, அதற்கு ஏற்ற விளைவுகள் இருக்கும். மூளையில் பாதிப்பு இருந்தால், கற்றல் குறைபாடு சிக்கல் வரலாம். ஆரம்பம் முதல் கண்டறிந்து உரிய பயிற்சிகளை கொடுத்தால், மேம்படுத்த முடியும்.

மரபணு சிகிச்சையில் உள்ள வளர்ச்சிகள் என்ன ?

மரபணு பரிசோதனை முன்பு ஏதும் இல்லை. தற்போது, பல பரிசோதனைகள் வந்துவிட்டன. சில குறைபாடுகளுக்கு சிகிச்சைகளும், மருந்துகளும் உள்ளன. புதிய மருந்துகள் பல உள்ளன; ஆனால், எளிதில் அனைவருக்கும் கிடைக்கும் இடத்தில் தற்போது இல்லை. மரபணு குறைபாடு சார்ந்த மருந்துகளை, நம் நாட்டில் தயாரிக்க ஆராய்ச்சி திட்டங்களை வகுத்து செயல்படுத்தினால் நன்றாக இருக்கும்.

ஜீன் தெரபி (Gene Therapy) போன்ற புதிய சிகிச்சைகள், இன்று எந்த அளவுக்கு பயனுள்ளதாக உள்ளன?

குறைபாடுள்ள மரபணுக்களை சரிசெய்யும், மருந்துகளை கொடுப்பது ஜீன் தெரப்பி. இது பாதிக்கப்பட்ட நபருக்கு எப்போது செலுத்துகிறோம், செலுத்தும் போது பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு என்னென்ன பாதிப்புகள் ஏற்பட்டுள்ளது என்பதை பொறுத்து, சிகிச்சையின் தாக்கம் இருக்கும்.

மரபணு பரிசோதனைக்கு செலவுகள் எவ்வாறு இருக்கும். காப்பீடு இதற்கு பொருந்துமா?

மரபணு பரிசோதனை செலவினம், காப்பீடுகளில் தற்போது இல்லை.

- டாக்டர் பிரதீப்குமார்

மரபணுவியல் மருத்துவர்

73731 46666

geneomm@gmail.com